بیماری نشانگان مارفان

    نام لاتین marfan syndrome

    نشانگان مارفان يك اختلال ارثي نادر كه بافت همبند بدن را درگير مي سازد. اين اختلال از ابتداي تولد وجود داشته و گاهي در نوزادان قابل تشخيص است . با اين حال ، علايم آن گاهي تا نوجواني يا جواني ظاهر نشده و شدت علايم نيز بسيار متغير است . شيوع آن در خانم ها و آقايان برابر است .

    علائم شایع بیماری نشانگان مارفان چیست؟  علايم استخواني عضلاني : قامت بلند و بدن لاغر و كشيده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است ) انگشتان باريك و بلند (انگشتان عنكبوتي ) شكل غيرطبيعي قفسه سينه بلندي قوس كام مفصل دوگانه ؛ ضعف يا نرمي مفصل علايم قلبي عروقي : نارسايي دريچه آئورت ؛ شكافت آئورت پرولاپس يا نارسايي دريچه ميترال چشم ها: جابجايي عدسي چشم ، معمولاً به سمت بالا نزديك بيني جداشدگي شبكيه (ناشايع ) گلوكوم (آب سياه) و يا كاتاراكت (آب مرواريد) ساير علايم : كبود شدن آسان پوست (ناشايع ) خونريزي بيش از حد معمول (ناشايع )

    علت بیماری نشانگان مارفان چیست؟  حدوداً در ۸۵% موارد يك اختلال ارثي عامل آن است . ژن معيوب مسؤول اين اختلال بر روي كروموزوم ۱۵ قرار دارد. در ساير موارد، اين اختلال خودبه خود و بدون علت شناخته شده رخ مي دهد.

    عوامل افزایش دهنده بیماری نشانگان مارفان چیست؟ در مواردي از بيماري كه عامل ارثي واضحي وجود ندارد، سن بالاي پدر مي تواند يك عامل خطرساز باشد. سابقه خانوادگي نشانگان مارفان .

    چگونه متوجه شویم به بیماری نشانگان مارفان مبتلا شده ایم؟

    اگر تعدادی از علائم زیر را دارید احتمال دارد مبتلا به این بیماری باشید:

    علايم استخواني عضلاني : قامت بلند و بدن لاغر و كشيده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است ) انگشتان باريك و بلند (انگشتان عنكبوتي ) شكل غيرطبيعي قفسه سينه بلندي قوس كام مفصل دوگانه ؛ ضعف يا نرمي مفصل علايم قلبي عروقي : نارسايي دريچه آئورت ؛ شكافت آئورت پرولاپس يا نارسايي دريچه ميترال چشم ها: جابجايي عدسي چشم ، معمولاً به سمت بالا نزديك بيني جداشدگي شبكيه (ناشايع ) گلوكوم (آب سياه) و يا كاتاراكت (آب مرواريد) ساير علايم : كبود شدن آسان پوست (ناشايع ) خونريزي بيش از حد معمول (ناشايع )

    روش های پیشگیری از ابتلا به این بیماری چیست؟  در حال حاضر هيچ روش تشخيصي قبل از تولد در مورد اين بيماري وجود ندارد. در صورت مبتلا بودن يكي از والدين ، احتمال درگيري هريك از فرزندان ۵۰% خواهد بود. البته با توجه به متغير بودن شدت علايم اين بيماري در بيماران مختلف ، شدت علايم در فرزندان مبتلا ممكن است بيشتر يا كمتر از والدين باشد. در صورتي كه دچار اين بيماري بوده يا سابقه خانوادگي آن را داريد قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر داشته باشيد.

    عواقب و عوارض :  در حال حاضر هيچ روش تشخيصي قبل از تولد در مورد اين بيماري وجود ندارد. در صورت مبتلا بودن يكي از والدين ، احتمال درگيري هريك از فرزندان ۵۰% خواهد بود. البته با توجه به متغير بودن شدت علايم اين بيماري در بيماران مختلف ، شدت علايم در فرزندان مبتلا ممكن است بيشتر يا كمتر از والدين باشد. در صورتي كه دچار اين بيماري بوده يا سابقه خانوادگي آن را داريد قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر داشته باشيد.. آندوكارديت باكتريايي شكافت آئورت نارسايي دريچه آئورت يا ميترال جداشدگي شبكيه

    توصیه های درمانی:  . – آزمايش تشخيصي خاص براي شناسايي نشانگان مارفان وجود ندارد. اكوكارديوگرافي براي شناسايي اختلالات دريچه اي قلب و معاينه چشم ممكن است انجام شود. عكس ساده مهره ها در طي سنين رشد جهت شناسايي اسكوليوز ضروري است . – درمان طبي اين بي

    داروها:  درمان طبي خاصي براي اين اختلال وجود ندارد؛ با اين حال ، به منظور پيشگيري از برخي عوارض داروهايي تجويز مي شود. هورمون هاي جنسي اغلب قبل از بلوغ براي بيماران تجويز مي گردد. درمان آنتي بيوتيكي ممكن است براي برخي بيماران توصيه گردد.

    توصیه های پس از درمان:  تا آنجا كه علايم بيماري به شما اجازه مي دهد فعال باشيد. افراد دچاراين اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهاني بايد از شركت در ورزش هاي هوازي خودداري كنند.

    رژیم غذایی:  رژيم خاصي نياز نيست .

    مراجعه به پزشک:  مشاهده علايم نشانگان مارفان در كودك توسط والدين

ارسال دیدگاه

کرکره برقی  جک پارکینگی  کرکره اتوماتیک

© تمامی حقوق مطالب برای وبسایت پزشک آدرس محفوظ است و هرگونه کپی برداری بدون ذکر منبع ممنوع و شرعا حرام می باشد.
طراحی و کدنویسی : رضا دلیر
lyrics