پزشک آدرس » درمان بیماری بيماري تاي ساكس

بیماری بيماري تاي ساكس

نام لاتین tay sachs disease

بيماري تاي ساكس عبارت است از يك اختلال ارثي و نادر دستگاه عصبي مركزي در شيرخواران و كودكان كم سن كه باعث اختلال پيشرونده و مرگ زودرس مي گردد.

علائم شایع بیماری بيماري تاي ساكس چیست؟  كودك در بدو تولد، طبيعي به نظر مي رسد. بين ۶-۳ ماهگي علايم زير ظاهر مي شوند: از دست دادن آگاهي و تأخير تكامل ذهني از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن يا چرخيدن كري كوري يبوست شديد ناشي از عصب دهي مختل به كولون تشنج

علت بیماری بيماري تاي ساكس چیست؟  يك بيماري ارثي ناشي از يك ژن مغلوب كه باعث كمبود آنزيم مي گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، كودك آنها به احتمال ۲۵% مبتلا به بيماري تاي ساكس مي گردد. اگر تنها يك والد، ناقل باشد، كودك مبتلا نخواهد شد. در يهوديان اشكنازي يا كانادايي هاي فرانسوي تبار، از هر ۶۰ نفر يك نفر داراي اين ژن است .

عوامل افزایش دهنده بیماری بيماري تاي ساكس چیست؟ عوامل ژنتيك . بيشتر والديني كه داراي ژن مغلوب هستند، از يهوديان اروپاي شرقي (اشكنازي ) يا كانادايي هاي فرانسوي تبار هستند.

چگونه متوجه شویم به بیماری بيماري تاي ساكس مبتلا شده ایم؟

اگر تعدادی از علائم زیر را دارید احتمال دارد مبتلا به این بیماری باشید:

كودك در بدو تولد، طبيعي به نظر مي رسد. بين ۶-۳ ماهگي علايم زير ظاهر مي شوند: از دست دادن آگاهي و تأخير تكامل ذهني از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن يا چرخيدن كري كوري يبوست شديد ناشي از عصب دهي مختل به كولون تشنج

روش های پیشگیری از ابتلا به این بیماری چیست؟  در خانواده هاي مبتلا به تاي ساكس ، كودكان را از لحاظ ژنتيك غربالگري كنيد. اگر شما يا همسرتان سابقه خانوادگي تاي ساكس را داشته باشيد، مشاوره ژنتيك انجام دهيد. اگر در انتظار يك كودك هستيد و سابقه خانوادگي تاي ساكس را داريد، براي تشخيص ابتلاي جنين ، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.

عواقب و عوارض :  در خانواده هاي مبتلا به تاي ساكس ، كودكان را از لحاظ ژنتيك غربالگري كنيد. اگر شما يا همسرتان سابقه خانوادگي تاي ساكس را داشته باشيد، مشاوره ژنتيك انجام دهيد. اگر در انتظار يك كودك هستيد و سابقه خانوادگي تاي ساكس را داريد، براي تشخيص ابتلاي جنين ، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.. پنوموني (ذات الريه ) زخم هاي فشاري

توصیه های درمانی:  . در صورتي كه والدين قادر به فراهم كردن تسهيلات مراقبتي گسترده ، براي مراقبت هاي پايه نباشند، ترتيب آن را فراهم نماييد. روان درماني يا مشاوره براي والدين و فرزندان . ياد بگيرند با زجر حاصل از اين بيماري كنار بيايند. جستجوي گروه هاي حمايتي براي خانواده قربانيان تاي ساكس

داروها:  ضد تشنج ها براي كنترل تشنج ملين ها و مسهل ها براي برطرف كردن يبوست ساير داروها براي كنترل عوارض در صورت ظهور

توصیه های پس از درمان:  در مراحل اوليه كودك را تشويق كنيد تا در حدامكان فعاليت كند. افزايش نقايص ذهني ، عصبي و عضلاني سرانجام كودك را در اكثر مواقع زمين گير خواهد كرد.

رژیم غذایی:  مايعات كافي و رژيم غذايي طبيعي و پر فيبر براي به حداقل رساندن يبوست فراهم كنيد. با پيشرفت بيماري معمولاً تغذيه با لوله معده ضرورت مي يابد.

مراجعه به پزشک:  اگر در مورد تكامل ذهني و فيزيكي شيرخواران خود نگران شده ايد. اگر گمان مي كنيد كه شما يا يكي از اعضاي خانواده شما حاصل يك ژن غيرطبيعي هستيد. يك مشاور ژنتيك مي تواند به شما كمك كند كه چگونه از داشتن كودك مبتلا به اين بيماري جلوگيري كنيد.