پزشک آدرس » بیماری پورفيري

بیماری پورفيري

نام لاتین porphyria

پورفيري گروهي از اختلالات نادر ارثي كه مشخصه آنها توليد و دفع بيش از حد پورفيرين ها (مواد شيمايي كه در همه موجودات زنده يافت مي شود. مي باشد. اين بيمار اغلب با اختلالات رواني اشتباه گرفته مي شود. در هر دو جنس ديده مي شود ولي در جنس مؤنت شايع تر و شديدتر بوده و احتمال بروز آن در سنين بالا كمتر است . در خانم هاي مبتلا به نوع شديد بيماري بارداري توصيه نمي شود. هر فرد داراي سابقه خانوادگي پورفيري قبل از تشكيل خانواده بايد اقدام به مشاوره ژنتيك كند.

علائم شایع بیماری پورفيري چیست؟  درد شكم و قفسه سينه تغييرات رواني ، از جمله افسردگي و مانيا (شيدايي ) تغييرات پوستي ، از جمله خارش و تاول درد پا انقباضات و ضعف عضلاني كرختي و گزگز دست و پا رشد بيش از حد مو

علت بیماری پورفيري چیست؟  يك اختلال ارثي در سوخت و ساز پورفيرين ها

عوامل افزایش دهنده بیماری پورفيري چیست؟ سابقه خانوادگي پورفيري

چگونه متوجه شویم به بیماری پورفيري مبتلا شده ایم؟

اگر تعدادی از علائم زیر را دارید احتمال دارد مبتلا به این بیماری باشید:

درد شكم و قفسه سينه تغييرات رواني ، از جمله افسردگي و مانيا (شيدايي ) تغييرات پوستي ، از جمله خارش و تاول درد پا انقباضات و ضعف عضلاني كرختي و گزگز دست و پا رشد بيش از حد مو

روش های پیشگیری از ابتلا به این بیماری چیست؟  اين بيمار در حال حاضر قابل پيشگيري نيست . براي كاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زير توجيه مي شود: اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهاي بدون نسخه ، مگر با توصيه پزشك خودداري از مصرف قرص هاي ضد بارداري دوري از نور مستقيم خورشيد.

عواقب و عوارض :  اين بيمار در حال حاضر قابل پيشگيري نيست . براي كاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زير توجيه مي شود: اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهاي بدون نسخه ، مگر با توصيه پزشك خودداري از مصرف قرص هاي ضد بارداري دوري از نور مستقيم خورشيد.. عوارض بسياري ممكن است با اين اختلال همراه باشند. اكثر اين عوارض برگشت پذير هستند ولي برخي از آنها ممكن است دايمي باشند. عوارض اين بيماري مي تواند هم باعث اختلالات فيزيكي و هم رواني گردد.

توصیه های درمانی:  . تشخيص بيماري بر اساس اندازه گيري آزمايشگاهي پورفيرين ها در خون ، ادرار و مدفوع صورت مي گيرد. روان درماني يا مشاوره با متخصص مربوطه ممكن است توصيه شود. مراقبت در منزل معمولاً كافي است ، ولي بستري در بيمارستان ممكن است در طي حملات لازم باشد. از نور مستقيم خورشيد اجتناب كنيد. اگر مجبور به قرار گرفتن در زير نور مستقيم خورشيد هستيد، از كلاه و لباس هاي محافظ استفاده كنيد.

داروها:  بدون توصيه پزشك هيچ دارويي مصرف نكنيد. تجويز گلوكز وريدي يا خون ممكن است به جلوگيري يا درمان حملات حاد كمك كند. داروهاي آرامبخش براي كاهش اضطراب ممكن است تجويز شود. در اين باره كلروپرومازين ممكن است كمك كننده باشد. داروهاي مهاركننده تخمك گذاري ممكن است به كاهش حملات قبل از قاعدگي كمك كند.

توصیه های پس از درمان:  محدوديتي وجود ندارد مگر محدوديت در قرارگيري در معرض آفتاب

رژیم غذایی:  رژيم غني از كربوهيدرات

مراجعه به پزشک:  اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان داراي علايم پورفيري باشيد. تيره شدن رنگ ادرار يا ساير علايم نشان دهنده عود حمله بيماري